Полный геном.
Полная история
вашего происхождения.

NGS (Next Generation Sequencing) — технология массового параллельного секвенирования ДНК. В отличие от точечного анализа отдельных участков, она позволяет одновременно прочитать большое количество фрагментов генома.

Именно NGS используется для получения данных полного генома (WGS).

Это целевое покрытие секвенирования — среднее количество прочтений каждого участка генома.

Для теста 15× целевое покрытие составляет около 15×, а для теста 30× — около 30×.

Чем выше целевое покрытие, тем больше данных приходится на один участок генома и тем шире возможности последующего анализа.

Целевое покрытие — это ориентир, на который рассчитывается объём секвенирования. Фактическое покрытие распределяется по геному не абсолютно равномерно.

Поэтому для теста с целевым покрытием 15× значения около 14× или 16× являются нормальными. Для теста с целевым покрытием 30× нормальными могут быть, например, значения около 28× или 32×.

Важна не только средняя цифра, но и качество распределения покрытия по геному.

Вы получаете не только результат анализа, но и набор исходных геномных данных для дальнейшей работы.

• VCF в сборке GRCh38 — готовые файлы для загрузки во множество генеалогических сервисов.
• BAM Y-хромосомы и митохондриальной ДНК в T2T — для углублённого анализа отцовской и материнской линий.
• BAM всего генома — исходные данные для собственной обработки, повторного анализа и новых исследований.

Такой подход позволяет использовать данные не только сегодня, но и повторно по мере появления новых методов и баз данных.

Да. Мы предоставляем готовые VCF-файлы в сборке GRCh38, которые можно использовать в различных генеалогических сервисах и инструментах для анализа ДНК.

При этом вы сохраняете исходные данные и можете самостоятельно выбирать, где и как их анализировать.

Да. WGS предоставляет гораздо больше возможностей, чем готовый итоговый отчёт.

Вы получаете BAM всего генома, BAM Y-хромосомы и митохондриальной ДНК в T2T, а также готовые VCF-файлы в GRCh38.

Эти данные можно использовать для самостоятельной работы, сторонних сервисов или повторного анализа с применением новых инструментов в будущем.

Секвенирование выполняется на базе МКНЦ имени А. С. Логинова в Москве.

Это крупный научно-клинический центр Департамента здравоохранения Москвы.

Да. Возможность медицинской интерпретации предоставляется отдельно, через наших партнёров — специалистов Национальной ассоциации генетиков-консультантов ToBeWell.

Формат консультации и состав интерпретации определяются специалистом с учётом конкретной задачи и полученных генетических данных.

Медицинская интерпретация не является автоматической частью генеалогического анализа WGS.

Да. В этом одно из главных преимуществ полного генома.

Сам геном не меняется, а базы данных, алгоритмы, научные публикации и методы интерпретации продолжают развиваться.

Поэтому уже полученные данные можно возвращать в работу снова — без необходимости повторно сдавать биоматериал.

VCF содержит уже определённые генетические варианты. Это удобный формат для дальнейшего анализа и загрузки в специализированные сервисы.

BAM хранит значительно более исходный уровень данных — прочтения последовательностей, на основании которых были определены варианты.

Поэтому BAM позволяет возвращаться к исходным данным и проводить новый анализ участков генома с использованием других алгоритмов и методов.

Именно поэтому мы сохраняем для клиента полный BAM генома, а также отдельные данные Y-DNA и mtDNA в T2T.